21番染色体が2本以上存在する事で発症する疾患です。出⽣頻度は、およそ600～1,000⼈に1⼈の割合で見られます。
知的能力や発達の遅れ、筋緊張の低下などの特徴が見られ、心疾患、聴力障害などの合併症のリスクがあります。
合併症の度合いによっては、迅速な治療を行う必要があります。

18番染色体が2本以上存在する事で発症する疾患です。出⽣頻度は、およそ3,000～6,000⼈に1⼈の割合で見られます。
胎児発育不全等により、出生後ほとんどの胎児に先天性心疾患をはじめ、重篤な合併症や奇形などの複数の症状が見られ、症状にあった治療が出生直後から必要となります。出生後、日本では2006年に1年生存率0~29%と言われておりましたが、2018年には心臓手術後の1年生存率84%、3年生存率53%と報告されています。

13番染色体が2本以上存在する場合、予後は症状が重く厳しい事が多く、生後１ヶ月以内に約80%が亡くなり、1年を迎える事ができる割合は10％未満と言われております。出⽣頻度は、およそ5,000～12,000⼈に1⼈の割合で見られます。

X染⾊体が１つしか存在しない、または一部が欠けている場合に発症します。出⽣頻度は⼥児のおよそ1,000～2,500⼈に1⼈の割合で見られます。
特定的な症状として低⾝⻑や二次成長の遅れなどの症状があります。
すぐに気づける症状がないため、発見が遅れる事が多く、成長してからターナー症候群の疑いがあると診断される場合もあります。
⽇常⽣活は問題なく送る事ができますが、初経が訪れない、性腺異形成などにより多くの⽅が不妊症となります。

過剰なX染色体は母親から受け継がれると言われており、妊婦の高齢化と関係があると言われております。
出⽣頻度は⼥児のおよそ800～1,000⼈に1⼈の割合で見られます。
身体的な異常はほとんど見られないですが、知能が若干低く、聴覚処理障害、言語発達障害、学習障害、高身長で脚が長い、小指の曲がり、思春期に精神病のリスクなどが見られます。
月経不順や不妊症となる方もおります。

男性は正常であれば、XYの組み合わせとなりますが、何らかの原因によりX染⾊体の本数が増えてしまう事で発症します。出⽣頻度は男児のおよそ500～1,000⼈に1⼈の割合で見られます。
この余分なX染⾊体の本数が増えるほど、症状が重くなると考えられています。
クラインフェルター症候群の多くの方に見られる症状として、心血管障害、腎血管系奇形、知能は正常かやや低めです。多くの場合、発語と読むことに障害があり、計画を立てることが困難です。
また、一部の方は女性化乳房が見られ、無精子症や精巣萎縮などの為、多くの方が不妊症になる事があります。

男性は正常であれば、XYの組み合わせとなりますが、何らかの原因によりY染⾊体の本数が増えてしまう事で発症します。出⽣頻度は男児のおよそ1,000⼈に1⼈の割合で見られます。
身長が高い傾向があり、言語発達遅延、学習障害や多動性障害のリスクが高くなることが主な特徴です。自閉症スペクトラムのリスクもやや高くなる傾向があります。
多くの方は生涯にわたって診断されることなく過ごすため、症状は個人差が大きく、一般的には軽度とされています。

1番染色体の部分欠失によって生じる疾患です。
落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌、合併症として、先天性心疾患や視力障害、てんかん、精神発達遅延などが見られます。
根本的な治療法はなく、症状の重症度によって予後にばらつきがあります。

4番染色体の部分欠失によって生じる疾患です。
特徴的な顔貌をはじめ、重度精神遅滞、胎児期からの成長障害、難治性てんかん、多発奇形が主な症状です。
また、男性より女性の方が発症率が高いという報告もあります。

5番染色体の部分欠失を起因としておこる疾患です。特徴的な泣き声から猫啼き症候群とも呼ばれます。
特徴的な泣き声の他に、筋緊張低下、重度の精神発達遅延、知的障害などの症状が見られます。

どちらも同じ領域の欠失により発症しますが、父親由来の染色体欠失の際にプラダー・ウィリー症候群、母親由来の染色体欠失の際にアンジェルマン症候群となります。
プラダー・ウィリー症候群の症状（父由来の部分欠失、15番染色体の母性片親ダイソミー）
呼吸障害や糖尿病、知的障害、運動発達遅延、特徴的な性格障害など
アンジェルマン症候群（母由来の部分欠失、15番染色体の父性片親ダイソミー）
発達異常、てんかん発作、言語障害、重度の精神発達遅延など

胸腺低形成による細胞性免疫不全、心臓、大血管の形を決める遺伝子の欠失から先天性心血管系異常が約80%合併します。口蓋裂などの特徴的顔貌、精神発達遅滞、言語発達遅滞、及び腎奇形を合併する事があります。